Keskeinen ero geenin ja alleelin välillä on, että geeni on spesifinen nukleotidisekvenssi, joka koodaa spesifistä proteiinia, kun taas alleeli on geenimuunnos joko dominanttina tai resessiivisenä varianttina.
Geeni on perinnöllisyyden perusyksikkö. Erityisesti sillä on tarkka nukleotidisekvenssi, joka koodaa tiettyä proteiinimolekyyliä, mikä antaa tietyn ominaisuuden. Geenit siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille. Siksi organismin yleiseen toimintaan tarvittavat geneettiset tiedot tallennetaan geenien muodossa. Rinnalla yhdellä kromosomilla on monia geenejä. Siksi tietyllä geenillä on tietty sijainti kromosomissa, jota kutsumme lokukseksi. Yleensä geenillä on kaksi vaihtoehtoista muotoa, joita kutsutaan alleeleiksi. Yksinkertaisesti sanottuna alleelit ovat geenimuunnelmia joko hallitseva tai resessiivinen variantti. Ne sijaitsevat samalla tasolla kuin kromosomin sisarkromatidit.