Keskeinen ero pistemutaation ja kromosomaalisen mutaation välillä on se, että pistemutaatio on pienen mittakaavan mutaatio, jossa yksi ainoa DNA- tai RNA-sekvenssipari muuttuu, kun taas kromosomimutaatio on laajamittainen mutaatio, jossa kromosomin rakenne muuttuu.
Mutaatio on muutos tai muutos DNA: n tai RNA: n nukleotidisekvenssissä. Mutaatiot ovat tärkein syy organismien geneettiseen vaihtelevuuteen. Mutaatioita esiintyy sekä somaattisissa soluissa että sukusoluissa. Jotkut mutaatiot perivät seuraava sukupolvi, kun taas toiset ovat perimättömiä. Somaattiset mutaatiot vaikuttavat nykyiseen organismiin, kun taas ituradan mutaatiot siirtyvät seuraavalle sukupolvelle. Pistemutaatio ja kromosomaalinen mutaatio ovat kaksi yleistä mutaatiotyyppiä. Pistemutaatiot ovat yksinkertaisin mutaatiotyyppi, joka syntyy yhden emäsparin muutoksen vuoksi. Toisaalta kromosomaaliset mutaatiot ovat jonkin verran suuria muutoksia, joissa kromosomien rakenne tai määrä muuttuu organismissa.
