Kromosomaalisen Hajaantumisen Ja Geenimutaation Välinen Ero

2024 Kirjoittaja: Mildred Bawerman | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 08:38

Tärkein ero - kromosomaalinen hajaantuminen vs. geenimutaatio

Kromosomit ovat tiettyjä rakenteita, jotka koostuvat pitkistä DNA-säikeistä. Solussa on 46 kromosomia 23 parissa. Kromosomi sisältää tuhansia geenejä. Geeni on kromosomin tai spesifisen DNA-fragmentin spesifinen alue, jolla on geneettinen koodi proteiinin syntetisoimiseksi. Sillä on ainutlaatuinen DNA-sekvenssi. Kromosomit ja geenit määräävät ihmisen geneettisen tiedon. Siksi on erittäin tärkeää pitää ne ehjinä ja tarkkoina. Monista syistä johtuen kromosomit ja geenit voivat kuitenkin olla mutaatioita, mikä voi johtaa erilaisiin sairauksiin. Kromosomaalinen poikkeama on kromosomiluvun ja -rakenteen epänormaali tila, joka aiheuttaa komplikaatioita. Geenimutaatio on pysyvä muutos geenin DNA-sekvenssissä. Keskeinen ero kromosomaalisen poikkeaman ja geenimutaation välillä on se, että kromosomaalinen poikkeama viittaa muutokseen kromosomiluvussa tai -rakenteessa, kun taas geenimutaatio on muutos geenin sekvenssissä, joka voi aiheuttaa muutoksia geneettisessä koodissa. Kromosomaalinen poikkeama viittaa aina muutokseen kromosomin suuressa segmentissä, joka sisältää useamman kuin yhden geenialueen.

SISÄLLYSLUETTELO

1. Yleiskatsaus ja keskeinen ero

2. Mikä on kromosomipoikkeama

3. Mikä on geenimutaatio

4. Vertailu vierekkäin - kromosomipoikkeama vs geenimutaatio

5. Yhteenveto

Mikä on kromosomipoikkeama?

Kromosomit ovat lankamaisia rakenteita, jotka tarjoavat tilaa tuhansille geeneille DNA-sekvenssien muodossa. Eri organismeilla on erityinen kromosominumero ja rakenne. Kromosomien kokonaisuus edustaa organismin geneettistä tietoa. Siksi kromosomien lukumäärä ja rakenne ovat erittäin tärkeitä. Jos kromosomien lukumäärä ja rakenne muuttuvat, se tunnetaan kromosomipoikkeavuutena, kromosomipoikkeavuutena, kromosomipoikkeavuutena tai kromosomimutaationa. Se voi johtua kromosomin osan menetyksestä, vahvistumisesta tai uudelleenjärjestelystä tai puuttuvien tai ylimääräisten kromosomien takia. Nämä kromosomaaliset poikkeavuudet siirtyvät myös seuraaville sukupolville (jälkeläisille).

Kromosomaalisen hajanaisuuden tyypit

Kromosomaalisia poikkeamia on neljä päätyyppiä, nimeltään poistaminen, päällekkäisyys, inversio ja translokaatio.

Poistaminen - Kun iso osa kromosomista menetetään, se tunnetaan poistona.

Kopiointi - Kun kromosomisegmentti toistetaan kahdesti, se tunnetaan duplikaationa.

Translokaatio - Kun yksi kromosomin segmentti siirretään ei-homologiseen kromosomiin, se tunnetaan translokaationa.

Inversio - Kun kromosomin segmentti muuttuu 180 ^{0: n} kierrosta, se tunnetaan inversiona.

Kaikki nämä muutokset ovat vastuussa muuttumattomasta kromosomirakenteesta ja organismin yleisestä geneettisestä tasapainosta.

Numeerisia kromosomaalisia poikkeamia esiintyy enimmäkseen meioosin tai mitoosin jälkeisten solujen jakautumisvirheiden vuoksi. Kromosomaalinen poikkeavuus on tärkein syy kromosomien epänormaaliin määrään sukusoluissa ja jälkeläisissä. Tätä tilannetta kutsutaan aneuploidiaksi (epänormaalin määrän kromosomien esiintyminen). Joillakin sukusoluilla tuotetaan puuttuvia kromosomia, kun taas joillakin sukusoluilla on ylimääräisiä kromosomeja. Molemmat tapaukset luovat jälkeläisiä epätavallisella määrällä kromosomeja. Jos muutokset tapahtuvat munasoluissa tai siittiöissä, nämä poikkeavuudet siirtyvät jokaiseen kehon soluun.

Kromosomipoikkeavuudet voivat tapahtua satunnaisesti tai ne voidaan periä vanhemmilta. Näiden poikkeavuuksien alkuperä voidaan havaita suorittamalla kromosomitutkimuksia sekä vauvoille että vanhemmille.

Kuva 01: Kromosomipoikkeamat

Mikä on geenimutaatio?

Geeni on DNA-sekvenssin spesifinen alue, joka sijaitsee kromosomissa, joka koodaa tiettyä proteiinia. Geenin DNA-sekvenssin pysyvä muutos tunnetaan geenimutaationa. Spesifinen DNA-sekvenssi edustaa kyseisen proteiinin ainutlaatuista geneettistä koodia. Jopa yhden emäsparin korvaaminen voi muuttaa geenin geneettistä koodia, mikä voi viime kädessä tuottaa eri proteiinin. Ne tunnetaan pistemutaatioina ja ovat yleinen geenimutaation tyyppi. Pistemutaatioita on kolmen tyyppisiä, nimeltään hiljainen mutaatio, missenssimutaatio ja hölynpölymutaatio.

Geenimutaatioita voi esiintyä myös emäsparien insertioiden tai deleetioiden vuoksi alkuperäisestä geenisekvenssistä. Nämä mutaatiot ovat elintärkeitä johtuen niiden kyvystä muuttaa templaatti-DNA: ta ja siirtää lukukehystä, mikä päättää proteiinin aminohapposekvenssin.

Geenimutaatioiden tyypit

Geenimutaatioita on kahden tyyppisiä, nimeltään perinnöllisyysmutaatiot ja hankitut mutaatiot.

Perinnöllisyysmutaatiot periytyvät vanhemmilta jälkeläisille. Nämä mutaatiot sijaitsevat vanhempien sukusoluissa, kuten munasoluissa ja siittiöissä. Siksi niitä kutsutaan ituradan mutaatioiksi. Kun pelit hedelmöittävät, sygootti vastaanottaa geenimutaatiot ja siirtyy jokaisen jälkeläisen ruumiin soluun.

Hankittuja mutaatioita esiintyy tietyissä soluissa tai tietyllä ajanjaksolla henkilön elämän aikana. Ne johtuvat pääasiassa ympäristötekijöistä, kuten UV-säteilystä, myrkyllisistä kemikaaleista jne., Ja ne tapahtuvat enimmäkseen somaattisissa soluissa. Näin ollen hankittuja mutaatioita ei välitetä seuraavalle sukupolvelle.

Kuva 02: UV-säteilyn aiheuttama geenimutaatio

Mitä eroa on kromosomipoikkeaman ja geenimutaation välillä?

Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa

Kromosomaalinen hajaantuminen vs geenimutaatio
Kromosomaalinen poikkeama on mikä tahansa muutos organismin kromosomien määrässä ja rakenteessa.	Geenimutaatio on muutos, joka tapahtuu geenin DNA-perussekvenssissä.
Kromosomien kokonaismäärän muutokset
Kromosomaalinen poikkeama voi muuttaa kromosomien kokonaismäärää organismissa	Geenimutaatio ei aiheuta muutoksia kromosomien kokonaismäärässä organismissa.
Mittakaava
Kromosomaalinen poikkeama voi sisältää monia geenimuutoksia.	Geenimutaatio viittaa yleisesti yhteen geenimuutokseen.
Vahingoittaa
Kromosomaalisesta poikkeavuudesta johtuvat vauriot ovat suuria verrattuna geenimutaatioon.	Nukleotidivauriot ovat mittakaavassa pieniä verrattuna kromosomipoikkeavuuteen. Se voi kuitenkin aiheuttaa vakavia terveysongelmia.

Yhteenveto - kromosomipoikkeama vs geenimutaatio

Geenit ovat spesifisiä DNA-segmenttejä, jotka koostuvat kromosomien ainutlaatuisista emässekvensseistä. Yhdessä kromosomissa on tuhansia geenejä. Geenin perussekvenssiä voidaan muuttaa useiden tekijöiden vuoksi. Kaikki muutokset geenin emäsparisekvenssissä tunnetaan geenimutaationa. Geenimutaatio johtaa eri proteiiniin kuin se koodaa. Kromosomaalinen poikkeama viittaa organismin kromosomien numeeriseen tai rakenteelliseen muutokseen. Numeeriset poikkeavuudet aiheuttavat erilaisia oireyhtymiä ihmisillä. Rakenteelliset poikkeamat johtuvat pääasiassa poistamisista, päällekkäisyyksistä, inversioista ja translokaatioista. Suuri osa kromosomista, mukaan lukien monet geenit, muuttuu kromosomaalisen poikkeavuuden tai mutaation aikana. Tämä on ero kromosomipoikkeaman ja geenimutaation välillä.