Keskeinen ero geenimutaation ja kromosomimutaation välillä on, että geenimutaatio aiheuttaa muutoksia geenin nukleotidisekvenssissä, kun taas kromosomimutaatio aiheuttaa rakenteellisen muutoksen monia geenejä sisältävän kromosomin segmentissä.
Mutaatiot ovat organismien geneettisen materiaalin nukleotidisekvenssien pysyviä muutoksia. Geenimutaatiot ja kromosomimutaatiot ovat kaksi mutaatiotyyppiä, ja ne vaihtelevat toisistaan lähinnä muutoksen suuruuden suhteen. Mutaatioita esiintyy monista syistä, kuten virheellisistä vaiheista DNA: n replikaation ja transkription säätelyssä, altistumisesta säteilylle, UV-valolle, tupakansavusta, virus- ja bakteeri-infektioille jne.
DNA-sekvenssien substituutiot, insertiot, deleetiot tai päällekkäisyydet ovat tärkeimmät mekanismit, jotka muuttavat nukleotidisekvenssejä. Jotkut mutaatiot siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille, kun ne esiintyvät sukusoluissa, kun taas jotkut ovat perinnöllisiä. Lisäksi jotkut mutaatiot eivät muuta tuloksena olevia aminohapposekvenssejä. Siksi ne ovat hiljaisia mutaatioita. Mutaatiot voivat kuitenkin olla tai eivät välttämättä olla suotuisia pysyvyydelle maailmassa pitkään. Yksilöt tai populaatiot, joilla on suotuisat geenit, selviävät, kun taas mutaatioiden vuoksi syntyneet epäedulliset hahmot poistuvat ympäristöstä luonnollisella valinnalla.
