Autismi vs. Downin oireyhtymä
Autismi ja Downin oireyhtymä ovat tunnettuja syitä henkiseen hidastumiseen. Henkistä hidastumista on myös muita syitä. Nämä kaksi ovat kuitenkin tärkeitä, koska Downin oireyhtymä edustaa spektrin puhdasta geneettistä päätä, kun taas autismi edustaa puhtaasti psykologista loppua. Vaikka jotkut tutkimukset ovat ehdottaneet geneettistä yhteyttä autismiin, se on edelleen hyvin kyseenalainen tähän päivään saakka. Tässä artikkelissa puhutaan sekä autismista että Downin oireyhtymästä, ja korostetaan yksityiskohtaisesti kliinisten ominaisuuksien, oireiden, syiden, testien ja tutkimuksen, ennusteen ja tarvitsemansa hoidon eroja.
Autismi ja autismispektrihäiriöt
Autismin ja autismispektrihäiriöiden syy johtuu hermoston epänormaalista kehityksestä. Autismi ilmestyy ensimmäisen kerran lapsuudessa tai lapsenkengissä. Autismilla on kolme pääoireita. Ne ovat heikko sosiaalinen vuorovaikutus, viestinnän heikentyminen, rajoitetut edut ja toistuva käyttäytyminen. Huonon vuorovaikutuksen takia autistiset lapset eivät saa ystäviä, pelaavat yksin ja pysyvät omistavina. Heidän on vaikea puhua ja ilmaista tunteita kehon kielellä. He kehittävät ainutlaatuisen käyttäytymisjoukon, jota he tuskin koskaan muuttavat. He haluavat pinota esineitä, rivittää leluja ja noudattaa tiukasti päivittäistä rutiinia. Autismin oireet tulevat ilmeisiksi noin kahden vuoden iässä. Jotkut lapset kehittyvät normaalisti ennen taantumista. Aikuisuuden aikana autismin merkit ovat melko mykistettyjä.
Autismin havaitsemiseksi ei ole laboratoriotestejä. Autismin ja kehityshäiriöiden lehden autismin tosiseikkojen mukaan kaksitoista kuukautta, elehtiminen kahdella kuukaudella, yhden sanan käyttö kuudella kuukaudella, kahden sanan säännöllinen käyttö 24 kuukaudella ja kielitaidon menetys milloin tahansa ikä tekee ehdottoman välttämättömäksi tutkia autismia ja autistisen spektrin häiriöitä edelleen. Vaikka noin 15 prosentilla autistisista lapsista on havaittavissa yhden geenin poikkeavuus, geeniseulontamenetelmien käyttö ei ole vielä käytännöllistä. Aineenvaihduntatestit ja kuvantamismenetelmät voivat olla hyödyllisiä, mutta niitä ei tehdä rutiininomaisesti.
Vuosina 1996–2007 autismin ilmaantuvuus on kasvanut dramaattisesti. Vuonna 1996 alle yksi 1000 lapsesta kärsi autismista. Vuonna 2007 yli viidellä lapsella tuhannesta on autismi. Autismi vaikuttaa pojiin enemmän kuin tyttöihin. Aikaisemmin oli huolissaan siitä, että tietty rokotteiden säilöntäaine aiheutti autismia. Siksi CDC vetää pois kaikki rokotteet, jotka sisältävät tätä säilöntäainetta, mutta taudin rakenteessa ei tapahtunut merkittävää muutosta, mikä viittaa siihen, ettei tällaista syy-yhteyttä ole.
Aikaisemmin autismin hoito alkaa, parempi tulos. Tärkeimmät tavoitteet ovat elämänlaadun parantaminen, sosiaalisen vuorovaikutuksen ja viestinnän parantaminen. Järjestelmän tulisi olla räätälöity lapsen tarpeiden mukaan. Mikään yksittäinen menetelmä ei ole hämmentävä. Toimintaterapiaa, sosiaalisten taitojen terapiaa, jäsenneltyä opetusta, puheen- ja kieliterapiaa tulisi käyttää tarpeen mukaan kussakin yksittäistapauksessa. Tilastot viittaavat siihen, että puolet autismista kärsivistä potilaista saa lääkehoitoa. Antikonvulsanttikäytöllä on tieteellistä näyttöä sen tukemiseksi, mutta toiset eivät. Selkeä ja nykyinen huumeiden käytön vaara on, että jotkut saattavat reagoida epänormaalisti huumeiden hoitoon. Autismin hoito on kallista. Tutkimuksessa arvioidaan, että yhden potilaan elinikäiset kustannukset ovat keskimäärin noin 4 miljoonaa dollaria.
Downin oireyhtymä
Geneettinen poikkeavuus on Downin oireyhtymän syy. Kromosomista 21 on kolme kopiota normaalin kahden sijasta. Down-oireyhtymän ja pitkälle edenneen äidin ikä suvussa lisää Downin oireyhtymän riskiä jälkeläisillä. Downin oireyhtymää voidaan epäillä kohdunsisäisen elämän aikana. Kohonnut limakalvon paksuus ja lisääntynyt alfa-fetoproteiini (AFP) lapsivesissä ja veressä viittaavat sen läsnäoloon. Downin oireyhtymän ainutlaatuisia oireita voidaan nähdä syntymän aikana vastasyntyneiden tutkimuksen aikana. Vastasyntyneiden kilpirauhasen vajaatoiminta on Downin oireyhtymän tärkein differentiaalidiagnoosi tässä vaiheessa. Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on litteä niskakyhmy, matalat korvat, ylöspäin vinot silmät, litteä nenäsilta, epikantaaliset silmänympäryssuunnat, suuri karkea kieli, Simianin käpris, heikosti kehittynyt viidennen sormen keskilanka, leveä sandaaliväli, sydänviat (ASD, VSD,PDA) ja pohjukaissuolihaavan atresia. Downin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat alahedelmällisiä. Heidän elinajanodote on lyhyempi. Diabeteksen, hyperkolesterolemian, sydänkohtausten, Alzheimerin taudin ja Parkinsonin taudin riski on lisääntynyt Downin oireyhtymässä.
Mitä eroa on autismilla ja Downin oireyhtymällä?
• Autismi on hermoston kehityshäiriö, jolla on epäilyttävä geneettinen tausta, kun taas Downin oireyhtymä on geneettinen.
• Autismissa ei ole ainutlaatuisia ulkoisia poikkeavuuksia, kun taas Downit aiheuttavat paljon niistä.
• Autistiset lapset ovat lääketieteellisesti terveitä paitsi kognitiivisia poikkeavuuksia. Downin oireyhtymä aiheuttaa henkistä hidastumista sekä lääketieteellisiä sairauksia.
