Tärkein ero - Downin oireyhtymä vs. Edwardin oireyhtymä
Jopa merkityksettömällä muutoksella geenin rakenteessa voi olla hämmästyttäviä ja joskus tappavia seurauksia. Downin oireyhtymä ja Edwardin oireyhtymä ovat kaksi sairautta, jotka johtuvat tällaisista geneettisistä virheistä. Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa ylimääräisen kromosomin 21. kopio. Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 18. kopion läsnäolosta. Keskeinen ero Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymä on, että Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisen kromosomin 21 kopion läsnäolosta, kun taas Edwardin oireyhtymä johtuu ylimääräisen kromosomin 18 kopion läsnäolosta.
SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeinen ero
2. Mikä on Downin oireyhtymä
3. Mikä on Edwardin oireyhtymä
4. Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - Downin oireyhtymä vs. Edwardin oireyhtymä taulukkomuodossa
6. Yhteenveto
Mikä on Downin oireyhtymä?
Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 21. kopion läsnäolosta. Siksi se tunnetaan myös nimellä trisomia 21. Downin oireyhtymä on tärkein syy lasten henkiseen hidastumiseen.
Äidin iän ja trisomian 21 esiintyvyyden välillä on vahva korrelaatio. Mahdollisuus saada vauva, johon tämä sairaus vaikuttaa, on suurempi yli 45-vuotiailla äideillä.
Kliiniset ominaisuudet
- Tasainen kasvoprofiili
- Viistot palpebral-halkeamat
- Epicanthic taittuu
- Kehitysvammaisuus
Suurimmalla osalla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista älykkyysosamäärä on 25-50. Mutta joissakin tapauksissa voi olla potilaita, joilla on normaali tai lähes normaali älykkyys erilaisten fenotyyppisten muutosten vuoksi.
- Lähes kaikilla potilailla, joilla on trisomia 21, kehittyy neurodegeneratiivisia muutoksia, jotka ovat tyypillisiä Alzheimerin taudille 40 vuoden iän jälkeen.
- Immuunijärjestelmässä on tiettyjä epäselviä poikkeavuuksia, jotka tekevät heistä haavoittuvia saamaan usein infektioita, erityisesti keuhkoissa.
- Runsaasti kaulan ihoa
- Simian rypytys
- Synnynnäiset sydänviat
- Suoliston ahtauma
- Napatyrä
- Alttius leukemiaan
- Hypotonia
- Ensimmäisen ja toisen varpaan väli
Trysomy 21 -potilaiden keskimääräinen elinajanodote on noussut 47 vuoteen huomattavasti parantuneen lääketieteellisen hoidon ansiosta. Vuosituhannen alkupuolella se oli noin 25 vuotta.
Kuva 01: Downin oireyhtymä
Johto
Downin oireyhtymä on parantumaton. Mutta suurinta osaa kliinisistä oireista voidaan hallita, jolloin potilas voi elää normaalia elämää.
- Moniin maihin on perustettu erityiskouluja ja -instituutteja helpottamaan erityistarpeita omaavien lasten koulutusta.
- Puheterapia ja toimintaterapia voivat auttaa lapsia parantamaan heidän sosiaalista vuorovaikutustaan.
- Muiden siihen liittyvien sairauksien, kuten leukemian ja vakavien keuhkoinfektioiden, esiintymistä on seurattava tarkasti.
Mikä on Edwardin oireyhtymä?
Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 18 kopion läsnäolosta. Edwardin oireyhtymän esiintymisellä on vastaavasti Downin oireyhtymällä korrelaatio äidin iän kanssa.
Vaikka sillä on useita yhteisiä kliinisiä piirteitä trisomia 21: n kanssa, nämä kliiniset piirteet ovat paljon vakavampia; siksi potilas ei selviä ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Suurin osa vauvoista kärsii muutaman ensimmäisen viikon aikana.
Kliiniset ominaisuudet
- Näkyvä niskakyhmy
- Kehitysvammaisuus
- Micrognathia
- Matalat korvat
- Lyhyt kaula
- Päällekkäiset sormet
- Synnynnäiset sydänviat
- Munuaisten epämuodostumat
- Rajoitettu lonkan sieppaus
- Keinukan alaosat
Kuva 02: Päällekkäiset sormet Edwardin oireyhtymässä
Johto
Edwardin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Tavoitteena on estää infektioiden esiintyminen ja minimoida komplikaatiot. Erityistä huomiota on kiinnitettävä sydänvikojen ja munuaisten poikkeavuuksien hallintaan.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän yhtäläisyydet?
- Sekä Downin oireyhtymä että Edwardin oireyhtymä ovat geneettisiä häiriöitä, jotka johtuvat ylimääräisen kopion läsnäolosta autosomaalisista kromosomeista.
- Äidin ikä korreloi voimakkaasti molempien sairauksien ilmaantuvuuden kanssa.
- Henkinen hidastuminen on Downin ja Edwardin oireyhtymien yleinen kliininen piirre.
Mikä on ero Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän välillä?
Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa
Downin oireyhtymä vs. Edwardin oireyhtymä |
|
| Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 21. kopion läsnäolosta. Siksi se tunnetaan myös nimellä trisomia 21. | Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta. Siksi sitä kutsutaan trisomiksi 18. |
| Syy | |
| Kromosomista 21 on ylimääräinen kopio. | Kromosomista 18 on ylimääräinen kopio. |
| Ylimääräinen kopio kromosomista | |
| Kromosomin ylimääräinen kopio on joko täydellinen tai osittainen. | Kromosomista on täydellinen ylimääräinen kopio. |
| Elinajanodote | |
| Downin oireyhtymää sairastavan potilaan odotettavissa oleva elinajanodote on 47 vuotta. | Suurin osa potilaista kuolee muutaman ensimmäisen elinviikon aikana. |
| Kliiniset ominaisuudet | |
|
Kliinisiin ominaisuuksiin kuuluu · Tasainen kasvoprofiili · Viistot palpebral-halkeamat · Epicanthic taittuu · Kehitysvammaisuus Lähes kaikilla potilailla, joilla on trisomia 21, kehittyy neurodegeneratiivisia muutoksia, jotka ovat tyypillisiä Alzheimerin taudille 40 vuoden iän jälkeen. Immuunijärjestelmässä on tiettyjä epäselviä poikkeavuuksia, jotka tekevät heistä alttiita usein infektioille, erityisesti keuhkoissa. · Runsas kaulan iho · Simian-rypytys · Synnynnäiset sydänviat · Suoliston ahtauma · Napatyrä · Taipumus leukemiaan · Hypotonia · Ensimmäisen ja toisen varpaan väli |
Kliinisiin ominaisuuksiin kuuluu · Näkyvä niskakyhmy · Kehitysvammaisuus · Micrognathia · Matala korvat · Lyhyt kaula · Päällekkäiset sormet · Synnynnäiset sydänviat · Munuaisten epämuodostumat · Rajoitettu lonkan sieppaaminen · Keinupohjan jalat |
Yhteenveto - Downin oireyhtymä vs. Edwardin oireyhtymä
Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 21. kopion läsnäolosta. Siksi se tunnetaan myös nimellä trisomia 21. Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kopion läsnäolosta. kromosomi 18. Suurin ero Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän välillä on se, että Downin oireyhtymässä kromosomilla 21 on ylimääräinen kopio, kun taas Edwardin oireyhtymässä kromosomilla 18 on ylimääräinen kopio.
Lataa Down-oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän PDF-versio
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainausviestin mukaan. Lataa PDF-versio täältä Ero Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän välillä
