Mutaatio vs polymorfismi
Eukaryooteissa DNA löytyy ytimen kromosomeista. Kromosomit on valmistettu yhdestä DNA- ja histoniproteiinimolekyylistä. Kromosomit ovat lineaarisia, ja niiden DNA on kaksisäikeinen. Yhdessä ytimessä on monia kromosomeja. Jokainen kromosomi sisältää yhden pitkän DNA-molekyylin ja on valmistettu miljoonista nukleotideista. Nukleotidi eroaa toisistaan vain typpipitoisten emäsparien sekvenssissä. Näiden ketjujen perussekvenssi eroaa toisistaan. DNA-molekyylissä eri osat toimivat erilaisina geeneinä. Geeni on erikoistunut geneettinen tieto, jonka määrittää tietty emäsparin sekvenssi. Ihmisillä on 23 kromosomiparia. Yksi niistä on sukupuolikromosomi ja muut 22 ovat autosomeja.
Mikä on mutaatio?
Mutaatiot ovat muutoksia geneettisessä materiaalissa; eli DNA, joka on perinnöllinen tai voidaan välittää tuleville sukupolville. Mutaatiot johtuvat monista tavoista. Mutaatioita voi esiintyä replikaation aikana tapahtuvien virheiden, epänormaalin erottelun meioosin aikana, mutageenisten kemikaalien ja säteilyn vuoksi. Mutaatiot voivat olla kromosomaalisia mutaatioita tai geenimutaatioita. Kromosomaalinen mutaatio on eräänlainen mutaatio, joka liittyy kromosomiluvun muutokseen. Tämä tapahtuu virheiden vuoksi, jotka tapahtuvat kromosomien erottamisen aikana meioosissa. Joillakin ihmisillä on vain yksi X-kromosomi edustamaan sukupuolikromosomia. Tätä tilaa kutsutaan Turnerin oireyhtymäksi. Niitä henkilöitä, joilla on vähemmän kromosomeja kuin normaalissa määrässä, kutsutaan aneuploideiksi. Joillakin henkilöillä on yksi ylimääräinen autosomi. Tämä tila tunnetaan Downin oireyhtymänä. Kline felter -oireyhtymä johtuu yhdestä ylimääräisestä sukupuolikromosomista. Lisäksi koko kromosomiryhmä voi muuttua. Tätä tilaa kutsutaan polyploidiaksi. Geenimutaatiot vaikuttavat yhteen geeniin. Albinismi, hemofilia, värisokeus, talakemia ja sirppisoluanemia ovat seurausta geenimutaatioiden olosuhteista. Normaalisti mutaatiot ovat epäedullisia, mutta jotkut saattavat tuoda mutanteille hyödyllisiä merkkejä; nämä tapaukset ovat kuitenkin harvinaisia.
Mikä on polymorfismi?
Polymorfismi on muutos DNA-sekvenssissä, joka on yleistä populaatiossa. Toisin sanoen, populaatiossa on oltava useampi kuin yksi fenotyyppi tietylle hahmolle, jotta sitä voidaan kutsua polymorfismiksi. Voidakseen tulla polymorfeiksi väestön yksilöiden on käytettävä samaa tiettyä elinympäristöä tiettynä ajankohtana. Polymorfismi on erittäin tärkeää biologisen monimuotoisuuden lisäämisessä ja sopeutumisessa tiettyyn ympäristöön. Polymorfismi on erittäin tärkeää evoluutioprosesseissa. Hahmot ovat periytyviä, ja ne siirtyvät sukupolvelta toiselle. Ajan myötä tietyt hahmot läpikäyvät luonnollisen valinnan.
Mitä eroa on mutaatiolla ja polymorfismilla?
• Mutaatioita esiintyy pääasiassa yhdellä tai kahdella yksilöllä, ja se on useammin alle 1% väestöstä. Mutaatiot voivat olla haitallisia yksilölle tai eivät.
• Polymorfismia esiintyy useammin yhteisessä väestössä. Siksi sitä esiintyy vähintään 1%: lla väestön yksilöistä. Polymorfismi voi myös olla haitallista ihmisille tai ei. Väestön yksilöiden hyödyksi on kuitenkin useammin sopeutua paremmin tiettyyn ympäristöön.
