Keskeinen ero yhdisteheterotsygootin ja kaksoisheterotsygootin välillä on se, että yhdiste-heterotsygootti on yksilö, jolla on kaksi erilaista mutatoitunutta alleelia tietyllä geenialueella, kun taas kaksoisheterotsygootti on yksilö, joka on heterotsygootti kahdella erillisellä geneettisellä lokuksella.
Geenillä on yleensä kaksi alleelia, koska organismit ovat diploideja. Alleelit ovat geenin muunnelmia. Ne sijaitsevat kromosomin geneettisessä paikassa. On hallitsevia alleeleja sekä resessiivisiä alleeleja. Jos yksilöllä on kaksi erilaista alleelia (yksi hallitseva ja yksi resessiivinen (Aa)) lokukselle, kutsumme sitä heterotsygootiksi. Ehtoa siitä, että geenillä on kaksi erilaista alleelia, kutsutaan heterotsygoottiseksi tilaksi. Yhdistetty heterotsygootti ja kaksoisheterotsygootti ovat kahdenlaisia heterotsygoottisia tilanteita. Yhdistetyllä heterotsygootilla on kaksi erilaista mutatoitua alleelia tietyllä geenialueella. Kaksoisheterotsygootti on heterotsygoottinen kahdella geenilokilla.
