Tärkein ero haploryhmän ja haplotyypin välillä on se, että haploryhmä viittaa samanlaisten haplotyyppien ryhmään, joilla on yhteinen esi-isä, kun taas haplotyypillä tarkoitetaan alleelijoukkoa, jotka periytyvät yhdessä sukupolvelta toiselle geneettisen yhteyden vuoksi.
Geeni koostuu pääasiassa kahdesta alleelista. Kromosomeissa on tuhansia geenejä. Erottelussa heillä on ristikkäisiä ja geneettisiä rekombinaatioita. Jotkut geenien alleelit sijaitsevat kuitenkin hyvin lähellä toisiaan. Yksinkertaisesti sanottuna nämä alleelit osoittavat geneettistä yhteyttä. Siksi ne eivät todennäköisesti risteydy tai yhdistyvät. Sen sijaan heillä on tapana lähettää aina yhdessä sukupolvelta toiselle. Näin ollen haplotyyppi on yhdistelmä alleeleja tai joukko yksittäisiä nukleotidipolymorfismeja, jotka ovat läsnä samassa kromosomissa ja jotka periytyvät yhdessä sukupolvien ajan yhdestä vanhemmasta. Haploryhmä on ryhmä samanlaisia haplotyyppejä, joilla on yhteinen esi-isä.
