Keskeinen ero koko genomin sekvensoinnin ja eksomin sekvensoinnin välillä on, että koko genomin sekvensointi sekvensoi koko organismin genomin, kun taas exomin sekvensointisekvenssit sekvenssivät vain organismin eksomin tai proteiinia koodaavat geenit.
Sekvensointi on tekniikka, joka määrittää nukleotidien tarkan järjestyksen tietyssä DNA-molekyylissä. Se vain heijastaa neljän perustan oikeaa järjestystä; adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T) DNA-fragmentissa. On olemassa useita sekvensointimenetelmiä, kuten Sanger-sekvensointi, seuraavan sukupolven sekvensointi jne. Lisäksi sekvensointi voidaan suorittaa joko joko koko organismin genomille (koko genomin sekvensointi) tai vain genomissa olevia proteiineja koodaaville geeneille (eksomien sekvensointi).
