Keskeinen ero - normaali tai epänormaali kariotyyppi
Kromosomit sisältävät organismin geneettisen tiedon, mutta kromosomiluvut vaihtelevat eri lajien välillä. Terveellä ihmisellä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Autosomeja on 22 paria ja yksi sukupuolikromosomeja. Kromosomeissa on tuhansia miljoonia geenejä, joilla on geneettinen koodi syntetisoida kasvun, kehityksen ja lisääntymisen kannalta välttämättömiä proteiineja. Kromosomien lukumäärä ja fyysiset rakenteet paljastavat tärkeää tietoa organismista. Siksi tutkijat tutkivat organismien kokonaiskromosomeja. Karyotyyppi on kaavio, joka näyttää kromosomiluvun ja rakenteen solun ytimessä. Se paljastaa tietoa kromosomien lukumäärästä, koosta, muodosta, sentromeeriasennosta jne. Valomikroskoopin alla. Jos karyotyypillä on tavallinen kromosomijoukon määrä ja rakenne, se tunnetaan normaalina karyotyyppinä. Epänormaalilla kariotyypillä on epätavallinen määrä tai rakenteellisesti epämuodostuneita kromosomeja kariotyypissä. Tämä on keskeinen ero normaalin ja epänormaalin karyotyypin välillä.
SISÄLLYSLUETTELO
1. Yleiskatsaus ja keskeinen ero
2. Mikä on normaali kariotyyppi
3. Mikä on epänormaali kariotyyppi
4. Vertailu vierekkäin - normaali vs. epänormaali kariotyyppi
5. Yhteenveto
Mikä on normaali kariotyyppi?
Normaali karyotyyppi on kaavio, joka näyttää solun tai yksilön kromosomien täydellisen sarjan oikean lukumäärän ja rakenteen. Ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista 22 paria on autosomeja ja yksi on sukupuolikromosomeja. Jokaisella kromosomilla on tietty koko, muoto ja sentromeeriasema. Terveen ihmisen kariotyyppiä voidaan pitää normaalina kariotyyppinä. Normaalissa kariotyypissä ei ole puuttuvia sekvenssejä tai muutoksia geneettisessä tiedossa.
Ihmisen kromosomit voidaan ryhmitellä seitsemään ryhmään pituuden ja morfologian perusteella. 42 kromosomia ovat autosomeja, jotka on koodattu erilaisille ominaisuuksille. Sukupuolikromosomipari (X ja Y) päättää yksilön sukupuolen ja sukupuoleen liittyvät piirteet. Analysoimalla organismin karyotyyppi on mahdollista havaita geneettiset häiriöt ja monia muita tietoja yksilöstä. Karyotyyppi voi paljastaa useita tärkeitä tietoja. Se kertoo yksilön sukupuolen ja paljastaa lajin, johon yksilö kuuluu. Lopuksi kariotyyppi voi osoittaa, onko yksilöllä kromosomaalinen häiriö, joka johtaa geneettiseen sairauteen.
Karyotyypitys on lääkäreiden suorittama tekniikka tutkiakseen ytimen kromosomien täydellistä sarjaa. Kromosomit ovat näkyvissä vain solujakauman metafaasin aikana. Kokonaiskromosomit kerätään ja analysoidaan testin aikana sen määrittämiseksi, onko organismin kromosomeissa numeerisia tai rakenteellisia poikkeavuuksia.
Kuva 01: Ihmisen normaali kariotyyppi
Mikä on epänormaali kariotyyppi?
Organismeilla on tietty määrä kromosomeja ja niiden rakenne. Eri syistä johtuen organismeilla voi olla epätavallinen määrä kromosomeja ja rakenteellisesti epämuodostuneita kromosomeja. Nämä muutokset voivat aiheuttaa vakavia geneettisiä häiriöitä. Näin ollen kariotyypitys on tärkeä menettely tällaisten geneettisten olosuhteiden paljastamiseksi organismeissa.
Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat kahta päätyyppiä, nimeltään numeeriset poikkeamat ja rakenteelliset poikkeamat. Kun kromosomeja havaitaan mikroskoopilla, on mahdollista tunnistaa poikkeavuuksia, kuten ylimääräiset kromosomit, puuttuvat kromosomit, puuttuvat kromosomien osat, kromosomien ylimääräiset osat, yhdestä kromosomista katkennut ja toiseen kromosomiin kiinnittyneet osat jne. Jos kariotyyppi on epätavallinen määrä kromosomeja tai rakenteellisesti muuttuneita kromosomeja, se tunnetaan epänormaalina karyotyyppinä, kuten kuvassa 02 on esitetty.
Ihmisten poikkeavista karyotyypeistä johtuvia tauti-oireyhtymiä on erilaisia, kuten Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, turnerin oireyhtymä, sirppisolusairaus, kystinen fibroosi jne. Downin oireyhtymä johtuu 21. kromosomin trisomista. Klinefelterin oireyhtymä on toinen oireyhtymä, joka johtuu ylimääräisestä X-kromosomista miehillä.
Kuva 02: Poikkeava ihmisen kariotyyppi (ihmisen kromosomi XXY)
Mitä eroa on normaalilla ja epänormaalilla karyotyypillä?
Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa
Normaali vs epänormaali kariotyyppi |
|
| Karyotyyppi, joka sisältää solun normaalin lukumäärän ja kromosomirakenteen, tunnetaan normaalina kariotyyppinä. | Kariotyyppi, joka sisältää epätavallisen määrän kromosomeja tai solun rakenteellisesti epämuodostuneita kromosomeja, tunnetaan epänormaalina kariotyyppinä. |
| Sairaudet | |
| Organismissa ei ole geneettisiä häiriöitä | Organismilla on geneettisiä häiriöitä. |
Yhteenveto - Normaali vs epänormaali kariotyyppi
Ihmisen normaali karyotyyppi sisältää yhteensä 46 kromosomia, joiden koko ja muoto ovat oikeat. Ihmisen normaalissa karyotyypissä on 22 autosomaalista kromosomiparia ja yksi sukupuolikromosomipari. Kun on geneettisiä häiriöitä, ne heijastuvat kromosomipoikkeavuuksista. Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat olla joko numeerisia tai rakenteellisia. Molemmat johtavat epänormaaleihin kariotyyppeihin. Epänormaali karyotyyppi sisältää epätavallisen määrän kromosomeja tai kromosomeja, joilla on rakenteellisia muutoksia. Tämä on ero normaalin ja epänormaalin kariotyypin välillä.
