Tärkein ero - Mendelian vs. kromosomaaliset häiriöt
DNA on nukleiinihappo, jota käytetään useimpien elävien organismien geneettisen tiedon tallentamiseen. Geneettiset tiedot kulkevat vanhemmilta jälkeläisille perinnön aikana. DNA-molekyyli on järjestetty tiukasti kromosomeihin, joissa on tuhansia geenejä. Jokainen geeni koostuu kahdesta alleelista, jotka molemmat vanhemmat ovat saaneet. Geneettiset häiriöt johtuvat organismin geneettisen tiedon muutoksista. Se voi johtua kromosomaalisista poikkeavuuksista tai geeni (alleeli) poikkeavuuksista. Mendelin häiriöt ovat alleelipoikkeavuuksia, jotka aiheuttavat geneettisiä sairauksia organismeissa perinnöstä vanhemmalta jälkeläiselle. Kromosomaaliset häiriöt ovat kromosomien numeerisia ja rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat geneettisiä sairauksia puutteellisen synapsin ja disjunktion vuoksi. Tämä on keskeinen ero mendelian ja kromosomaalisten häiriöiden välillä.
SISÄLLYSLUETTELO
1. Yleiskatsaus ja tärkeimmät erot
2. Mitä ovat kromosomaaliset häiriöt
3. Mitä ovat Mendelin häiriöt
4. Vertailu vierekkäin - Mendelin ja kromosomin häiriöt
5. Yhteenveto
Mitä ovat kromosomaaliset häiriöt?
Kromosomi on DNA: n säikeinen rakenne. Se sijaitsee elävien organismien ytimessä. Jotkut organismit koostuvat pienestä määrästä kromosomeja, kun taas toisilla on suhteellisen suuri määrä kromosomeja. Ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Kromosomit koostuvat DNA-sekvensseistä ja DNA-sekvenssit karakterisoidaan geeneiksi. Geeni on osa kromosomia, jolla on erillinen nukleotidisekvenssi spesifisen proteiinin määrittämiseksi. Kromosomit ovat todella tärkeitä, koska ne sisältävät koko organismin geneettisen tiedon. Näin ollen kromosomirakenne, koostumus ja määrä vaikuttavat organismien geneettisen tiedon sisältöön.
Kromosomaaliset häiriöt viittaavat mihin tahansa epänormaaliin tilaan organismin kromosomissa. Ne aiheuttavat muutoksia organismien geneettisen tiedon määrässä tai järjestelyssä, mikä aiheuttaa ongelmia kehojärjestelmien kasvussa, kehityksessä ja toiminnoissa. Ne tapahtuvat, kun kromosomien lukumäärä (numeerinen poikkeama) tai rakenne (rakenteellinen poikkeama) muuttuu. Kromosomaalinen fyysinen rakenne muuttuu, kun tapahtuu rakenteellinen poikkeama. Se johtuu useista syistä, kuten poistot, päällekkäisyydet, lisäykset, kääntymät, siirtymät jne. Nämä muutokset johtavat erilaisiin sairauksiin, kuten syntymävikoihin, raskauden menetykseen, henkiseen hidastumiseen, hedelmällisyyden riskiin jne. Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä ovat yleisiä oireyhtymiä, jotka johtuvat kromosomien numeerisista poikkeavuuksista. Cri-du-chat-oireyhtymä ja monet muut oireyhtymät johtuvat kromosomien rakenteellisista poikkeavuuksista.
Karyotyypitys on keskeinen tekniikka, jota käytetään tunnistamaan kromosomaaliset häiriöt. Se paljastaa tietoja kromosomien koosta, sentromeerin sijainnista ja kaistaleista. Verikokeita, prenataalisia testejä ja FISH-sytogeneettisiä tutkimuksia voidaan myös suorittaa ihmisten kromosomaalisten häiriöiden tunnistamiseksi.
Kuva 01: Yksittäiset kromosomaaliset häiriöt
Mitä ovat Mendelin häiriöt?
Kromosomissa on tuhansia geenejä koko pituudeltaan. Geenillä on kaksi alleelia, jotka osoittavat geenin kohdat kromosomipareissa. Nämä lokit tunnetaan alleeleina ja ne sijaitsevat homologisessa kromosomiparissa. Jokainen vanhempi antaa yhden alleelin tälle alleeliparille Mendelin perinnössä kuvatulla tavalla. Sairaudet voivat johtua kromosomien yhden tai useamman geenin mutaatioista, vaikka kromosomirakenne ja lukumäärä ovat normaalit. Nämä mutaatiot johtuvat alleelien emässekvenssin muutoksesta. Uusi sukupolvi perii ne ja voi johtaa puutteellisiin jälkeläisiin. Näitä alleelipoikkeavuuksia kutsutaan Mendelin häiriöiksi ja ne voivat luoda evoluutiomuutoksia uusille lajeille.
Nämä alleelipoikkeavuudet voidaan havaita perheessä sukututkimusanalyysillä, koska nämä häiriöt siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille. Värisokeus, hemofilia, kystinen fibroosi, talassemia, sirppisoluanemia ovat esimerkkejä Mendelin häiriöistä.
Kuva 02: Mendelin häiriö
Mitä eroa on Mendelin ja kromosomihäiriöillä?
Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa
Mendelian vs. kromosomaaliset häiriöt |
|
| Mendelin häiriöt ovat alleelipoikkeamien aiheuttamia geneettisiä sairauksia. | Kromosomaaliset häiriöt ovat kromosomien epänormaalin määrän ja rakenteen aiheuttamia geneettisiä sairauksia. |
| Syyt | |
| Ne johtuvat mutaatioista geeneissä. | Ne johtuvat viallisesta synapsista ja disjunkiteetista solujen jakautumisen aikana. |
| Lähetys seuraavalle sukupolvelle | |
| Nämä häiriöt siirtyvät jälkeläisille. | Nämä häiriöt voivat siirtyä seuraavalle sukupolvelle tai eivät. |
Yhteenveto - Mendelian vs. kromosomaaliset häiriöt
Geneettisiä häiriöitä esiintyy geenien ja kromosomien poikkeavuuksista. Alleelisista poikkeavuuksista johtuvia geneettisiä sairauksia kutsutaan Mendelin häiriöiksi ja ne periytyvät vanhemmilta jälkeläisille. Kromosomaalisten poikkeavuuksien vuoksi syntyvät geneettiset häiriöt tunnetaan kromosomihäiriöinä, ja ne voivat olla perittyjä jälkeläisille. Kromosomaalisia häiriöitä esiintyy enimmäkseen solujen jakautumisen aikana ja ne rajoittuvat yleensä tiettyyn yksilöön. Tämä on ero Mendelin ja kromosomaalisten häiriöiden välillä.
