Ero Sirppisoluanemian Ja Talassemian Välillä

2024 Kirjoittaja: Mildred Bawerman | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 08:38

Keskeinen ero - sirppisoluanemia vs talassemia

Talassemia on heterogeeninen häiriöryhmä, joka johtuu perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko a-globiini- tai β-globiiniketjujen synteesiä. Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, jossa mutatoitu hemoglobiinin muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisella happitasolla. Keskeinen ero sirppisoluanemian ja talassemian välillä on se, että talassemiassa sekä a- että β-globiiniketjut voivat vaikuttaa, mutta sirppisoluanemiaan vain p-globiiniketjut vaikuttavat.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja tärkein ero

2. Mikä on talassemia

3. Mikä on sirppisoluanemia

4. Sirppisoluanemian ja talassemian yhtäläisyydet

5. Vertailu rinnakkain - sirppisoluanemia vs talassemia taulukkomuodossa

6. Yhteenveto

Mikä on talassemia?

Talassemia on "heterogeeninen ryhmä häiriöitä, jotka johtuvat perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko alfa- tai beeta-globiiniketjujen synteesiä, jotka muodostavat aikuisen hemoglobiini HbA: n, mikä johtaa anemiaan, kudoshypoksiaan ja punasolujen hemolyysiin, joka liittyy epätasapainoon globiiniketjun synteesissä".

Talassemia voidaan luokitella laajasti kahteen pääluokkaan.

1. Alfa-talassemia
2. Beeta-talassemia.

Alfa-talassemia

Alfa-talassemiasta osa alfa-globiiniketjujen koodauksesta vastaavista geeneistä poistetaan. Yleensä alfa-globiinigeenissä on neljä kopiota. Taudin vakavuus riippuu puuttuvien kopioiden määrästä.

1. Hydrops Fetalis

Kun kaikki neljä alfa-globiinigeenin kopiota puuttuvat, alfa-globiiniketjujen synteesi on kokonaan tukahdutettu. Koska alfa-globiiniketjuja tarvitaan sekä sikiön että aikuisen hemoglobiinin synteesiin, tämä tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa ja johtaa siten kuolemaan kohdussa.

2. HbH-tauti

Kolmen kopion puuttuminen alfa-globiinigeenistä johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan hypokromiseen mikrosyyttiseen anemiaan ja siihen liittyvään splenomegaliaan.

3. Alfa-talassemiapiirteet

Nämä johtuvat yhden tai kahden alfa-globiinigeenin kopion puuttumisesta tai passiivisuudesta. Vaikka alfa-talassemiapiirteet eivät aiheuta anemiaa, ne voivat vähentää keskimääräistä ruumiinrakenteen tilavuutta ja keskimääräistä korpuskulaarista hemoglobiinitasoa samalla kun punasolujen määrä kasvaa yli 5,5 * 10 ¹² / l.

Kuva 01: Alfa-talassemian perintö

Beeta-talassemiaoireyhtymät

1. Beeta-talassemia Major

Jos molemmat vanhemmat ovat beeta-talassemiapiirteen kantajia, jälkeläisten mahdollisuus saada beeta-talassemia major on 25%. Tässä tilassa beeta-globiiniketjujen tuotanto joko tukahdutetaan kokonaan tai vähenee rajusti. Koska beeta-globiiniketjuja ei ole riittävästi niiden kanssa yhdistettäväksi, ylimääräiset alfa-globiiniketjut talletetaan sekä kypsiin että kehittymättömiin punasoluihin. Tämä tasoittaa tietä punasolujen ennenaikaiselle hemolyysille ja tehottomalle erytropoieesille.

Kliiniset ominaisuudet

1. Vaikea anemia, joka ilmenee 3--6 kuukauden kuluttua syntymästä.
2. Splenomegalia ja hepatomegalia
3. Thalassemic facies

Laboratorion diagnoosi

Nykyisin hematologisten sairauksien diagnosoinnissa käytetty päätekniikka on korkean suorituskyvyn nestekromatografia (HPLC). Beeta-talassemia majorissa HPLC osoittaa paljon alentuneita HbA-tasoja ja epätavallisen korkeita HbF-tasoja. Täydellinen verenkuva osoittaa hypokromisen mikrosyyttisen anemian olemassaolon, kun taas verikalvon tutkimus paljastaa lisääntyneen määrän retikulosyyttejä yhdessä basofiilisten stipling- ja kohdesolujen kanssa.

Hoito

• Säännölliset verensiirrot
• Foolihappoa annetaan, jos foolihapon saanti ruokavaliosta ei ole tyydyttävä.
• Rautakelaatiohoito
• Joskus pernanpoisto suoritetaan myös veren tarpeen vähentämiseksi.

2. Beeta-talassemia-ominaisuus / vähäinen

Beeta-talassemia minor on yleinen tila, joka on oireeton suurimman osan ajasta. Vaikka ominaisuudet ovat samanlaisia kuin alfa-talassemia, beeta-talassemia on vakavampi kuin vastaava. Diagnoosi beeta-talassemia vähäisiä tehdään, kun HbA ₂ taso on enemmän kuin 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Kohtalaisen vakavan talassemian tapauksia, jotka eivät tarvitse säännöllisiä verensiirtoja, kutsutaan talassemia intermediaksi.

Mikä on sirppisoluanemia?

Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, jossa mutatoitu hemoglobiinin muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisella happitasolla.

Homotsygoottisen sirppisoluanemian geneettisen mutaation takia syntyvää hemoglobiinin muotoa kutsutaan HbSS: ksi (sirppihemoglobiini). Kun happitaso laskee tietyn kriittisen pisteen alapuolelle, sirppihemoglobiini muodostaa kiteitä polymerointiprosessin kautta, jolloin syntyy pitkiä kuituja, joista kukin koostuu seitsemästä toisiinsa kietoutuneesta kaksoissäikeestä. Tämä polymerointi vääristää punasolut puolikuun muotoon. Koska vääristyneet punasolut ovat menettäneet vaatimustensa, ne eivät enää kykene kulkemaan pienien verisuonten läpi; Näiden pienten verisuonten sisällä sirppisolut tukkivat ontelon vaarantamalla elinten verenkierron, mikä johtaa moniin infarkteihin.

Kuva 02: Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemian kliiniset ominaisuudet

Vakava hemolyyttinen anemia, joka on täynnä kriisejä, voidaan havaita.

1. Vason okklusiiviset kriisit

Tekijät, kuten infektio, dehydraatio, asidoosi ja hapettuminen, altistavat vaso-okklusiivisille kriiseille. Potilas valittaa voimakkaasta raajakivusta. Tämä johtuu raajojen pienten luiden infarkteista.

2. Elinten sisäelinten kriisit

Nämä johtuvat veren ja sirppien yhdistymisestä elinten sisällä. Tämäntyyppisen kuolettavin komplikaatio on sirppirintakehän oireyhtymä, jossa potilaalla on hengenahdistus ja rintakipu. Keuhkoinfiltraatit voidaan nähdä röntgenkuvassa.

3. Aplastiset kriisit

Aplastisille kriiseille on ominaista äkillinen hemoglobiinitason lasku parvo-virusinfektion jälkeen. Folaattivaje voi olla myös vaikuttava tekijä.

Muut sirppisoluanemian kliiniset ominaisuudet

• Haavat alaraajoissa
• Keuhkoverenpainetauti
• Sappikivet

Sirppisoluanemian laboratoriodiagnoosi

• Hemoglobiinitaso on yleensä 6-9g / dl.
• Sirppisolut ja kohdesolut verikalvossa.
• Seulontatestit kemikaalien, kuten ditionaatin, sirottamiseksi ovat positiivisia, kun verestä tehdään happihappoa.
• HPLC: ssä HbA: ta ei havaita.

Sirppisoluanemian hoito

• Kriisien tiedossa olevien tekijöiden välttäminen.
• Foolihappo.
• Hyvä ravitsemus ja hygienia.
• Pneumokokki-, Haemophilus- ja meningokokkirokotus.
• Kriisejä tulee käsitellä potilaan tilan, iän ja lääkevalmisteen mukaan.

Mitkä ovat yhtäläisyydet sirppisoluanemian ja talassemian välillä?

Sekä talassemia että sirppisoluanemia ovat geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hemoglobiinin rakenteeseen ja toimintaan

Mikä on ero sirppisoluanemian ja talassemian välillä?

Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa

Sirppisoluanemia vs talassemia
Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, jossa mutatoitu hemoglobiinin muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisella happitasolla.	Talassemia on heterogeeninen häiriöryhmä, joka johtuu perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko a- tai β-globiiniketjujen synteesiä.
Vaikuttavan globiiniketjun tyyppi
Sirppisoluanemiaan vaikuttaa vain beetaketju.	Talassemia voi vaikuttaa sekä alfa- että beetaketjuihin.
Geneettisen mutaation luonne
Sirppisoluanemiaa aiheuttava geneettinen vika on geenisubstituutio.	Talassemia johtuu joko pistemutaatiosta tai geenideleetiosta.
Resistenssi malariaa vastaan
Sirppisoluanemiaa aiheuttavan geneettisen vian tiedetään suojaavan malariaa.	Talassemian geneettinen vika ei tarjoa vastustuskykyä malariaa vastaan.
Geneettinen alkuperä
Sirppisoluanemia on autosomaalinen resessiivinen häiriö.	Talassemia on autosomaalinen koodominantti häiriö.

Yhteenveto - Sirppisoluanemia vs talassemia

Talassemia ja sirppisoluanemia ovat kaksi vakavaa hematologista häiriötä, joita esiintyy enimmäkseen pediatrisessa käytännössä. Siksi on tärkeää ymmärtää selvästi sirppisoluanemian ja talassemian ero. Yhteisön tietoisuuden lisääminen näistä sairauksista auttaa vähentämään niiden esiintyvyyttä, koska puolisoiden avioliitoilla on tärkeä rooli näiden geneettisten häiriöiden siirtymisessä sukupolvelta toiselle.

Lataa sirppisoluanemia ja talassemia PDF-versio

Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainausmerkintöjen mukaan. Lataa PDF-versio tästä Ero sirppisoluanemian ja talassemian välillä.