Keskeinen ero geneettisten häiriöiden ja kromosomaalisten häiriöiden välillä on, että geneettiset häiriöt ovat sairauksia, jotka johtuvat organismin DNA: ssa tapahtuvista muutoksista, kun taas kromosomaaliset häiriöt ovat eräänlainen geneettinen häiriö, johon viitataan erityisesti sairauksiin, jotka johtuvat kromosomien rakenteessa tai lukumäärässä esiintyvät muutokset.
Genomi on organismin geneettisen tiedon arkisto. Se sisältää koko joukon kromosomeja, jotka sijaitsevat eukaryoottisen organismin ytimessä tai prokaryoottisen organismin sytoplasmassa. Koska kromosomit edustavat organismin genomia ja geneettistä tietoa; on välttämätöntä välttää rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia DNA-molekyylien nukleotidisekvensseissä. Se voidaan tehdä sallimalla oikea replikointiprosessi ja estämällä siten mahdolliset mutaatiot. Muuten geneettisiä häiriöitä voi syntyä myös jälkeläisten sukupolvessa. Geneettiset häiriöt ovat kolmen tyyppisiä, nimittäin yksittäisen geenin mutaatiot, monimutkaiset häiriöt tai kromosomaaliset häiriöt.
