Ero Von Willebrandin Taudin Ja Hemofilian Välillä

2024 Kirjoittaja: Mildred Bawerman | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 08:38

Tärkein ero - Von Willebrandin tauti vs. hemofilia

Von Willebrandin tauti ja hemofilia ovat kaksi harvinaista hematologista sairautta, jotka johtuvat useimmiten hyytymisreitissä mukana olevien eri komponenttien puutteesta. Keskeinen ero Von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä on se, että Von Willebrandin taudissa on Von Willebrandin tekijän puute, kun taas hemofiliassa on joko tekijä VIII: n tai tekijän IX puute.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeinen ero

2. Mikä on Von Willebrandin tauti

3. Mikä on hemofilia

4. Von Willebrandin taudin ja hemofilian yhtäläisyydet

5. Vertailu rinnakkain - Von Willebrandin tauti vs. hemofilia taulukkomuodossa

6. Yhteenveto

Mikä on Von Willebrandin tauti?

Von Willebrandin tauti johtuu Von Willebrandin tekijän kvantitatiivisesta tai kvalitatiivisesta poikkeavuudesta. Tuloksena oleva tekijä VIII: n puutos ja epänormaalit verihiutaleiden toiminnot ovat sille tyypillisiä piirteitä. VWF: n koodaamisesta vastaava geeni on kromosomissa 12, ja tämän geenin erilaiset mutaatiot ovat syynä VW-tautiin.

Von Willebrandin taudin tyypit

VW-tauteja on 3 päätyyppiä:

• Tyyppi 1 - tämä on autosomaalisesti hallitseva VW-taudin lajike. VWF: ssä on osittainen määrällinen puute
• Tyypin 2 tyyppinen VW-tauti on myös autosomaalinen hallitseva häiriö, jolle on tunnusomaista VWF: n kvalitatiivinen poikkeavuus
• Tyyppi 3 - on olemassa resessiivinen perintö, joka liittyy melkein täydelliseen VWF-puutteeseen.

Kuva 01: Hyytymisreitti

Merkit ja oireet

Merkit ja oireet vaihtelevat taudin tyypistä riippuen. Tyypeillä 1 ja 2 on suhteellisen lieviä oireita. Runsas verenvuoto pienen trauman jälkeen, nenäverenvuoto ja menorragia ovat hallitsevia kliinisiä piirteitä. Hemarthroses voi olla harvoin läsnä. Tyypin 3 taudissa potilaalla voi olla vakavia verenvuotoja, mutta lihaksissa ja nivelissä ei ole verenvuotoja.

Hoito

Hoito on samanlainen kuin lievän hemofilian hoito, vaikka muutoksia voi olla erilaisista kliinisistä olosuhteista riippuen. Desmopressiiniä käytetään yleensä aina, kun se on mahdollista. Jotkut plasmasta peräisin olevat tekijä VIII -konsentraatit infusoidaan joskus potilaalle.

Mikä on hemofilia?

Hemofilia on hematologinen häiriö, joka näkyy melkein yksinomaan miehillä. Useimmissa tapauksissa tämä tauti johtuu hyytymistekijä VIII: n puutteesta; missä tapauksessa se tunnetaan nimellä klassinen hemofilia tai hemofilia A. Toinen harvemmin havaittu hemofilian muoto, joka tunnetaan nimellä hemofilia B, johtuu hyytymistekijä IX: n puutteesta.

Molempien näiden tekijöiden perintö tapahtuu naisten kromosomien kautta. Tästä johtuen naisen mahdollisuus saada hemofilia on erittäin pieni, koska on epätodennäköistä, että molemmat kromosomit mutatoituvat samanaikaisesti. Naisia, joiden ainoa kromosomi on puutteellinen, kutsutaan hemofilian kantajiksi.

Kuva 02: Hemofilia

Kliiniset ominaisuudet

Vaikea hemofilia (tekijäkonsentraatio on alle 1 IU / dl)

Sille on ominaista spontaani verenvuoto alkuvaiheesta tyypillisesti niveliin ja lihaksiin. Ellei sitä hoideta asianmukaisesti, potilas voi saada nivelten epämuodostumia ja jopa lamaantua.

Kohtalainen hemofilia (tekijäkonsentraatio on 1-5 IU / dL)

Tähän liittyy vakava verenvuoto loukkaantumisen jälkeen ja satunnaisia spontaaneja verenvuotoja.

Lievä hemofilia (tekijäkonsentraatio on yli 5 IU / dl)

Tässä tilassa ei ole spontaaneja verenvuotoja. Verenvuoto tapahtuu vasta loukkaantumisen tai leikkausten aikana.

Tutkimukset

• Protrombiiniaika on normaalia
• APTT: tä nostetaan
• Tekijä VIII- tai tekijä IX -tasot ovat poikkeuksellisen alhaiset

Hoito

Tekijä VIII tai tekijä IX annetaan laskimonsisäisenä infuusiona niiden tasojen normalisoimiseksi

Tekijä VIII: n puoliintumisaika on 12 tuntia. Siksi se on annettava vähintään kahdesti päivässä sopivan tason ylläpitämiseksi. Toisaalta riittää, että tekijä IX annetaan kerran viikossa, koska sen puoliintumisaika on pidempi, 18 tuntia.

Mitkä ovat Von Willebrandin taudin ja hemofilian yhtäläisyydet?

• Molemmat ovat hematologisia häiriöitä.
• Molemmat johtuvat geneettisistä mutaatioista asiaankuuluvissa geeneissä.

Mikä on ero Von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä?

Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa

Von Willebrandin tauti vs. hemofilia
Von Willebrandin tauti johtuu Von Willebrandin tekijän kvantitatiivisesta tai kvalitatiivisesta poikkeavuudesta.	Hemofilia on hematologinen häiriö, joka näkyy melkein yksinomaan miehillä.
Mutaatio
VWF: llä on määrällinen tai laadullinen poikkeama.	Kummassakin tekijässä VIII on puutos, joka aiheuttaa hemofilia A: ta, tai tekijä IX, joka aiheuttaa hemofilia B: n
Tyypit
Tyyppi 1 - tämä on autosomaalisesti hallitseva VW-taudin lajike. VWF: ssä on osittainen määrällinen puute Tyypin 2 tyyppinen VW-tauti on myös autosomaalinen hallitseva häiriö, jolle on tunnusomaista VWF: n kvalitatiivinen poikkeavuus Tyyppi 3 - on olemassa resessiivinen perintö, joka liittyy melkein täydelliseen VWF-puutteeseen.	Hemofilian kaksi muotoa ovat hemofilia A ja B, jotka johtuvat tekijä VIII: n ja IX: n puutteesta.
Oireet ja merkit
Oireet ja merkit vaihtelevat taudin tyypistä riippuen. Tyypeillä 1 ja 2 on suhteellisen lieviä oireita. Runsas verenvuoto pienen trauman jälkeen, nenäverenvuoto ja menorragia ovat hallitsevia kliinisiä piirteitä. Hemarthroses voi olla harvoin läsnä. Tyypin 3 taudissa potilaalla voi olla vakavia verenvuotoja, mutta lihaksissa ja nivelissä ei ole verenvuotoja.	Vaikea hemofilia (tekijäkonsentraatio on alle 1 IU / dl) Sille on ominaista spontaani verenvuoto alkuvaiheesta tyypillisesti niveliin ja lihaksiin. Ellei sitä hoideta asianmukaisesti, potilas voi saada nivelten epämuodostumia ja jopa lamaantua. Kohtalainen hemofilia (tekijäkonsentraatio on 1-5 IU / dL) Tähän liittyy vakava verenvuoto loukkaantumisen jälkeen ja satunnaisia spontaaneja verenvuotoja. Lievä hemofilia (tekijäkonsentraatio on yli 5 IU / dl) Tässä tilassa ei ole spontaaneja verenvuotoja. Verenvuoto tapahtuu vasta loukkaantumisen tai leikkausten aikana.
Hoito
Hoito on samanlainen kuin lievän hemofilian hoito, vaikka muutoksia voi olla erilaisista kliinisistä olosuhteista riippuen. Desmopressiiniä käytetään yleensä aina, kun se on mahdollista. Jotkut plasmasta peräisin olevat tekijä VIII -konsentraatit infusoidaan potilaalle joskus.	Tekijä VIII: n tai tekijä IX: n laskimonsisäinen infuusio annetaan niiden tasojen normalisoimiseksi. Tekijä VIII: n puoliintumisaika on 12 tuntia. Siksi se on annettava vähintään kahdesti päivässä sopivan tason ylläpitämiseksi. Toisaalta riittää, että tekijä IX annetaan kerran viikossa, koska sen puoliintumisaika on pidempi, 18 tuntia.

Yhteenveto - Von Willebrandin tauti vs. hemofilia

Von Willebrandin tauti ja hemofilia ovat kaksi verenvuotohäiriötä, jotka johtuvat geneettisistä mutaatioista. Von Willebrandin tauti johtuu Von Willebrandin tekijän puutteesta, kun taas hemofilia johtuu tekijän VIII tai IX puutteesta. Von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä on huomattava ero, vaikka niillä onkin yhteisiä piirteitä.