Keskeinen ero homotsygootin ja hemizygotin välillä on se, että homotsygootti on tila, jossa diploidisen organismin molemmat alleelit ovat samat, kun taas hemizygootti on tila, jossa on vain yksi alleeli.
Geenit ovat olemassa alleeleina tai kopioina. Yleensä geenillä on kaksi alleelia. Alleeli on geeniversio, joka johtaa erotettavissa olevaan fenotyyppiseen vaikutukseen. Alleelit voivat olla hallitsevia tai resessiivisiä. Hallitsevat alleelit ilmentyvät täysin fenotyypissä, kun taas resessiiviset alleelit eivät näytä fenotyyppiä, kun ne ovat hallitsevien alleelien kanssa. Homotsygootit, heterotsygootit, hemizygotit ja nullizygotit ovat erilaisia zygositeettitasoja. Homotsygoottinen on tila, jolla on samanlaisia alleeleja, joko kaksi hallitsevaa alleelia tai kaksi resessiivistä alleelia. Hemizygoottinen on tila, jolla on vain yksi geenin kopio tai alleeli.
