Keskeinen ero genotyypin ja fenotyypin välillä on, että genotyyppi on joukko geenejä DNA: ssa, jotka ovat vastuussa piirteestä, kun taas fenotyyppi on tietyn ominaisuuden fyysinen ilmentymä.
Ihmisen genetiikka ja molekyylibiologia ovat tällä hetkellä eturintamassa, eikä geeniterapian päivät ole niin kaukana. Genetiikan ja perinnötieteen perusta oli augustinolaisten pappi Gregor Mendelin kokeissa. Perinnöllisyys ja genetiikka perustuvat olettamukseen, että ihmisen geneettinen materiaali, kromosomit, tulee äidiltä ja isältä. Yleensä geneettisen materiaalin määrät jakautuvat tasaisesti. Nämä kromosomit sisältävät erillisiä alueita, joita kutsutaan geeneiksi, joilla on spesifisiä nukleotidisekvenssejä, jotka koodaavat proteiineja. Geenit sisältävät erityisesti koodaavaa tietoa polypeptidien / proteiinien tuottamiseksi spesifisten tehtävien suorittamiseksi ihmiskehossa. Geneettisissä tutkimuksissa kohtaamme kaksi termiä; genotyyppi ja fenotyyppi usein. Genotyyppi edustaa tietyn ominaisuuden geneettistä koostumusta, kun taas fenotyyppi on ominaisuuden fyysinen ilmentymä.
