Tärkein ero geneettisen testauksen ja seulonnan välillä on se, että geneettinen testaus suoritetaan yksilölle, kun taas geneettinen seulonta suoritetaan populaatiolle.
Geneettinen testaus ja seulonta ovat kaksi tautien ehkäisymenetelmää. Nämä menetelmät auttavat arvioimaan geneettisen häiriön riskiä yksilössä tai vastaavasti populaatiossa. Siksi geneettinen testaus määrittää yksilön geneettisten häiriöiden riskin jäykkien laboratoriotestien suorittamisen jälkeen. Geneettinen seulonta vahvistaa tietyn geneettisen häiriön kantavan populaation riskin. Molemmissa menetelmissä käytetään laboratoriotestejä. Tarkemmin sanottuna raskaana oleville naisille tehdään nämä kaksi menettelyä useammin.