Duchennen Ja Beckerin Lihasdystrofian Ero

2024 Kirjoittaja: Mildred Bawerman | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 08:38

Tärkein ero - Duchenne vs. Becker lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia ja Beckerin lihasdystrofia ovat X: hen liittyviä resessiivisiä häiriöitä, joille on tunnusomaista dystrofiinitasojen muutokset. Duchennen lihasdystrofiassa dystrofiini puuttuu, mutta Beckerin lihasdystrofiassa dystrofiinia on läsnä, vaikkakin alhaisella tasolla. Tämä on keskeinen ero Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian välillä. Toinen tärkeä ero näiden kahden tilan välillä on niiden vakavuusaste.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeinen ero

2. Mikä on Duchennen lihasdystrofia

3. Mikä on Becker-lihasdystrofia

4. Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian yhtäläisyydet

5. Vertailu rinnakkain - Duchenne vs Becker-lihasdystrofia taulukkomuodossa

6. Yhteenveto

Mikä on Duchennen lihasdystrofia?

Duchennen lihasdystrofia on X-sidottu resessiivinen häiriö, jolle on tunnusomaista geenituotedystrofiinin puuttuminen, mikä on välttämätöntä solukalvon stabiilisuudelle. Yksi kolmesta tuhannesta urospuolisesta lapsesta kärsii tästä tilasta.

Kliiniset ominaisuudet

Duchennen lihasdystrofian omaavan lapsen on vaikea juosta ja nousta jaloilleen. Tähän liittyy läheistä lihasheikkoutta ja vasikan pseudohypertrofiaa. Sydänlihas kärsii ja potilas vammautuu vakavasti 10-vuotiaana.

Tutkimukset

DMD: n kliininen epäily voidaan vahvistaa seuraavilla tutkimuksilla

• CK on epänormaalisti kohonnut
• Biopsia osoittaa patologisia muutoksia lihaksissa, kuten nekroosi, uudistuminen ja lihaskudosten korvaaminen rasvalla
• Immuunikemiallinen värjäys osoittaa dystrofiinin puuttumisen

Kuva 01: Histologiset muutokset Duchennen lihasdystrofiassa

Johto

DMD: lle ei ole parannuskeinoa. Steroidien käyttö voi viivästyttää taudin etenemistä. Fysioterapia on tärkeä estämään supistusten esiintyminen myöhemmissä vaiheissa. Hengitystuki ja monitieteinen hoito voivat parantaa potilaan elämänlaatua.

Mikä on Beckerin lihasdystrofia?

Beckerin dystrofia on myös X-sidoksissa oleva resessiivinen häiriö, jolle on tunnusomaista poikkeuksellisen alhainen dystrofiinitaso. Sillä on samat oireet, jotka nähdään DMD: ssä pienemmällä vakavuudella. Vain nuorista aikuisista tulee oireita.

Mitkä ovat yhtäläisyydet Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian välillä

• Molemmat ovat X-sidottuja lihasdystrofioita.
• Molempien sairauksien kliiniset piirteet, tutkimukset ja hallinta ovat samanlaisia.

Mikä on ero Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian välillä?

Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa

Duchenne vs Becker lihasdystrofia
Duchennen lihasdystrofia on X-sidottu resessiivinen häiriö, jolle on tunnusomaista geenituotedystrofiinin puuttuminen.	Beckerin dystrofia on X: ään liittyvä resessiivinen häiriö, jolle on ominaista poikkeuksellisen alhainen dystrofiinitaso.
Dystrofiini
Dystrofiini puuttuu.	Dystrofiinia on matalalla tasolla.
Kliiniset ominaisuudet
Kliiniset piirteet ovat erittäin vakavia.	Kliiniset piirteet ovat vähemmän vakavia.
Oireet
Potilaista tulee oireita lapsenkengissä.	Potilaista tulee oireita varhaisen aikuisiän aikana.

Yhteenveto - Duchenne vs Becker lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia on X-sidottu resessiivinen häiriö, jolle on tunnusomaista geenituotedystrofiinin puuttuminen, mikä on välttämätöntä solukalvon stabiilisuudelle. Beckerin dystrofia on X: ään liittyvä resessiivinen häiriö, jolle on ominaista poikkeuksellisen alhainen dystrofiinitaso. Duchennen lihasdystrofiassa dystrofiinia ei ole, kun taas Beckerin lihasdystrofiassa dystrofiinia on läsnä, mutta matalalla tasolla. Tämä on tärkein ero Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian välillä.

Lataa PDF-versio Duchenne vs Becker lihasdystrofiasta

Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainausmerkintöjen mukaan. Lataa PDF-versio täältä Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian välinen ero