Ero Klinefelterin Ja Turnerin Oireyhtymän Välillä

2024 Kirjoittaja: Mildred Bawerman | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 08:38

Tärkein ero - Klinefelter vs. Turnerin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä määritellään miesten hypogonadismiksi, joka esiintyy, kun on olemassa vähintään kaksi X-kromosomia ja kaksi tai useampia Y-kromosomeja. Turnerin oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia, jolle on ominaista pääasiassa fenotyyppisten naisten hypogonadismi. Koska Klinefelterin oireyhtymässä on yleensä yksi ylimääräinen kromosomi, sitä pidetään trisomiana, kun taas virittimen oireyhtymää pidetään monosoomiana, koska yksi kromosomi puuttuu kärsivistä yksilöistä. Tämä on tärkein ero Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeinen ero

2. Mikä on Klinefelterin oireyhtymä

3. Mikä on Turnerin oireyhtymä

4. Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän yhtäläisyydet

5. Vertailu rinnakkain - Klinefelter vs. Turnerin oireyhtymä taulukkomuodossa

6. Yhteenveto

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Klinefelterin oireyhtymä määritellään miesten hypogonadismiksi, joka esiintyy, kun on olemassa vähintään kaksi X-kromosomia ja kaksi tai useampia Y-kromosomia. Tämä tila diagnosoidaan tyypillisesti murrosiän jälkeen, koska kivesten poikkeavuus ei kehity ennen varhaispuberteettia.

Klinefelterin oireyhtymän kliiniset piirteet

1. Pienet atrofiset kivekset ja pieni penis
2. Hypogonadismi - Plasman gonadotropiinipitoisuus (erityisesti FSH-pitoisuus) on kohonnut. Testosteronitaso on suurelta osin alentunut, mutta keskimääräinen estradiolitaso on korkeampi kuin normaali
3. Epänormaalin pitkänomaiset jalat
4. Toissijaisten miesten seksuaalisten ominaisuuksien puute
5. Gynekomastia
6. Ei henkistä hidastumista, mutta älykkyysosamäärä on hieman pienempi kuin normaalilla väestöllä
7. Tyypin II diabeteksen ja metabolisen oireyhtymän lisääntynyt esiintyvyys
8. Osteoporoosin ja luunmurtumien lisääntynyt ilmaantuvuus
9. Vähentynyt spermatogeneesi ja miesten hedelmättömyys

Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla potilailla on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpiin, ekstragonadaalisiin sukusolukasvaimiin ja autoimmuunisairauksiin, kuten SLE.

Kuva 01: 47, XXY-kariotyyppi

Kuten aiemmin mainittiin, useimmissa tapauksissa Klinefelterin oireyhtymä liittyy karyotyyppiin 47, XXY. Tämä johtuu yhden vanhemman sukusolujen meioottisen jakautumisen aikana tapahtuneesta disjunkiteetista.

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia, jolle on ominaista pääasiassa fenotyyppisten naisten hypogonadismi. Turnerin oireyhtymään yleensä liittyvä karyotyyppi on 45, X. Tämä johtuu kokonaisen X-kromosomin puuttumisesta, X-kromosomien rakenteellisista vaurioista tai mosaiikkien esiintymisestä.

Turnerin oireyhtymän kliiniset piirteet

1. Vakavimmin kärsivät henkilöt kärsivät käden ja jalan selän turvotuksesta lapsenkengissä
2. Niskan turvotusta voidaan toisinaan havaita myös sairastuneilla imeväisillä
3. Kahdenvälinen kaulanauha
4. Lyhyt kasvu
5. Leveä rinta ja leveät nännit
6. Aortan coarctation
7. Munasarjat, hedelmättömyys ja amenorrea

8. Pigmentoitu nevi

   

   Kuva 02: 45, X Karyotype

Mitkä ovat yhtäläisyydet Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä?

Molemmat nämä olosuhteet ovat sytogeenisiä häiriöitä, joihin liittyy sukupuolikromosomeja

Mikä on ero Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä?

Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa

Klinefelterin oireyhtymä vs. Turnerin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä määritellään miesten hypogonadismiksi, joka esiintyy, kun on olemassa vähintään kaksi X-kromosomia ja kaksi tai useampia Y-kromosomeja.	Turnerin oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia, jolle on ominaista pääasiassa fenotyyppisten naisten hypogonadismi.
Karyotype
Klinefelterin oireyhtymä on trisomia, ja yleisimmin siihen liittyvä kariotyyppi on 47, XXY.	Turnerin oireyhtymä on monosomia, ja se liittyy useimmiten kariotyyppiin 45, X.
Sukupuoli vaikuttaa
Klinefelterin oireyhtymä aiheuttaa miesten hypogonadismia.	Turnerin oireyhtymä aiheuttaa naisten hypogonadismia. Määritelmä

Yhteenveto - Klinefelter vs. Turnerin oireyhtymä

Kaksi tässä käsiteltyä geneettistä häiriötä ovat erittäin yleisiä sairauksia. Tärkein ero Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä on, että Klinefelterin oireyhtymä on trisomia, kun taas Turnerin oireyhtymä on monosomia. Niiden varhainen diagnoosi voi olla hyödyllistä taustalla olevan taudin komplikaatioiden hoidossa.

Kuva Kohteliaisuus:

1. "Ihmisen kromosomitXXY01" Käyttäjä: Nami-ja - Oma työ (julkinen verkkotunnus) Commons Wikimedia -palvelun kautta

2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia -palvelun kautta