Tärkein ero - Trisomy 13 vs. 18
Imeväisten geneettiset poikkeavuudet ovat ehkä valitettavin sairauksien ryhmä. Fyysinen ja psykologinen vaikutus, joka heillä on vanhemmille ja vauvalle, on valtava. Trisomia 13 ja trisomia 18, jotka tunnetaan myös vastaavasti Pataun oireyhtymänä ja Edwardin oireyhtymä, ovat kaksi monimutkaisinta geneettistä vikaa, joita on havaittu melko monissa raskauksissa kaikkialla maailmassa. Keskeinen ero trisomian 13 ja 18 välillä on se, että trisomiassa 13 on ylimääräinen kopio kromosomissa 13, kun taas trisomiassa 18 ylimääräinen kopio on kromosomissa 18.
SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeinen ero
2. Mikä on Trisomy 13 (Pataun oireyhtymä)
3. Mikä on Trisomy 18 (Edwardin oireyhtymä)
4. Trisomy 13: n ja 18: n yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - Trisomy 13 vs 18 taulukkomuodossa
6. Yhteenveto
Mikä on trisomia 13?
Trisomy 13, joka tunnetaan myös nimellä Pataun oireyhtymä, on geneettinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kopion läsnäolo kromosomissa 13. Tämä sairaus vaikuttaa jokaiseen 5000 ihmiseen.
Kliiniset ominaisuudet
- Matalat korvat
- Huulet ja kitalaen halkeamat
- Polydactyly
- Mikrofalmia
- Oppimisvaikeudet
- Potilaat elävät harvoin yli muutaman viikon
Pataun oireyhtymän lopullinen diagnoosi synnytystä edeltävässä vaiheessa tapahtuu lapsivesitutkimuksesta saatujen näytteiden geneettisen analyysin ja korionihusnäytteiden avulla. CT: tä ja MRI: tä voidaan käyttää sydämen, aivojen ja muiden elinten poikkeavuuksien tunnistamiseen.
Kuva 01: Pataun oireyhtymää sairastava lapsi
Johto
Useimmat Patau-oireyhtymää sairastavat lapset eivät pääse ensimmäiseen elinvuoteen. He kuolevat hengenvaarallisten neurologisten komplikaatioiden ja sydänongelmien takia. Epämuodostumien, kuten kitalaen halkeamien, kirurginen korjaaminen voi olla tarpeen.
Mikä on Trisomy 18?
Trisomy 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardin oireyhtymä, on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa ylimääräisen kromosomin 18. kopion läsnäolo. Edwardin oireyhtymällä on korrelaatio äidin iän kanssa.
Vaikka trisomialla 18 on useita yleisiä kliinisiä piirteitä trisomialla 21, nämä kliiniset piirteet ovat paljon vakavampia; siksi potilas ei selviä ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Suurin osa vauvoista kärsii muutaman ensimmäisen viikon aikana.
Kuva 02: Trisomia 18
Kliiniset ominaisuudet
- Näkyvä niskakyhmy
- Kehitysvammaisuus
- Päällekkäiset sormet
- Keinukan alaosat
- Synnynnäiset sydänviat
- Micrognathia
- Matalat korvat
- Lyhyt kaula
- Munuaisten epämuodostumat
- Rajoitettu lonkan sieppaus
Johto
Trisomia 18: lle ei ole parannuskeinoa. Infektioiden esiintyminen tulisi estää ja komplikaatiot tulisi minimoida. Aina kun potilas saa infektion, sitä tulee hoitaa nopeasti ja voimakkaasti. Erityistä huomiota on kiinnitettävä sydänvikojen ja munuaisten poikkeavuuksien hoitoon.
Mitkä ovat trisomian 13 ja 18 yhtäläisyydet?
- Molemmat sairaudet ovat geneettisiä olosuhteita, jotka johtuvat ylimääräisten geneettisten materiaalien läsnäolosta
- Molempien sairauksien diagnoosi tapahtuu lapsivesitutkimuksen ja korionvillanäytteenoton avulla saatujen näytteiden avulla.
Mikä on ero trisomien 13 ja 18 välillä?
Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa
Trisomia 13 vs. 18 |
|
| Trisomia 13 on geneettinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kopion läsnäolo kromosomissa 13. | Trisomy 18 on autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta. |
| Geneettinen materiaali | |
| Kromosomissa 13 on ylimääräisiä geneettisiä materiaaleja. | Kromosomissa 18 on ylimääräisiä geneettisiä materiaaleja. |
| Vakavuus | |
| Trisomia 13 on vakavampi kuin trisomia 18. | Trisomy 18 on myös vakava geneettinen poikkeavuus, jolla on paljon komplikaatioita, mutta se ei ole yhtä vakava kuin Trisomy 13. |
| Kliiniset ominaisuudet | |
|
|
| Johto | |
|
Suurin osa lapsista, joilla on trisomia 13, eivät pääse ensimmäiseen elinvuoteen. He kuolevat hengenvaarallisten neurologisten komplikaatioiden ja sydänongelmien takia. Epämuodostumien, kuten kitalaen halkeamien, kirurginen korjaaminen voi olla tarpeen |
Tähän tilaan ei ole parannuskeinoa. Tavoitteena on estää infektioiden esiintyminen ja minimoida komplikaatiot. Aina kun potilas saa infektion, sitä tulee hoitaa nopeasti ja voimakkaasti. Erityistä huomiota on kiinnitettävä sydänvikojen ja munuaisten poikkeavuuksien hoitoon. |
Yhteenveto - Trisomia 13 vs. 18
Trisomia 13 ja trisomia 18 ovat kaksi geneettistä häiriötä, jotka tunnetaan myös vastaavasti Pataun oireyhtymänä ja Edwardin oireyhtymänä. Tärkein ero trisomian 13 ja 18 välillä on se, että trisomiassa 13 tai Pataun oireyhtymässä vika on kromosomissa 13, mutta trisomiassa 18 tai Edwardin oireyhtymässä vika on kromosomissa 18.
