Tärkein ero - PGS vs PGD
In vitro -hedelmöitys (IVF) on monimutkainen prosessi, jota käytetään hedelmällisyys- ja geneettisten ongelmien hoitoon ja apuun lapsen syntymisessä. Kun aviopari kohtaa lapsen käsitykseen liittyviä ongelmia, IVF toimii hyvänä ratkaisuna ja on tehokkain hoitomuoto. Aikuiset munasolut otetaan naisen munasarjasta ja lannoitetaan vastaavan uroksen siittiöistä laboratorio-olosuhteissa (in vitro) ensimmäisenä vaiheena. Sitten hedelmöitetty muna istutetaan naisen kohtuun. IVF on kuitenkin monimutkainen, kallis ja aikaa vievä prosessi, jolla on paljon haasteita. Siksi tehdään useita lääketieteellisiä testejä ennen sen istuttamista. Preimplantation Genetic Screening (PGS) ja Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ovat kaksi tällaista kokeita, joita käytetään määrittämään onko alkiossa vapaita geneettisiä häiriöitä ja onko vauva terve. Keskeinen ero PGS: n ja PGD: n välillä on se, että PGD suoritetaan yksittäisten geenivirheiden havaitsemiseksi, jotka voivat johtaa spesifisiin geneettisiin sairauksiin, kun taas PGS suoritetaan kromosomaalisen normaaliuden havaitsemiseksi.
SISÄLTÖ
1. Yleiskatsaus ja keskeinen ero
2. Mikä on PGS
3. Mikä on PGD
4. Vertailu rinnakkain - PGS vs. PGD
5. Yhteenveto
Mikä on PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) on geneettinen testi, joka suoritetaan in vitro -hedelmöityjen alkioiden kromosomaalisen normaalin havaitsemiseksi. PGS seuloo alkiosolut normaalin kromosomiluvun suhteen. Ihmiskehossa on yhteensä 46 kromosomia 23 parissa. PGS ei etsi tiettyjä geneettisiä sairauksia; sen sijaan se etsii tavallista kromosomien määrää alkion soluista. Alkiosta arvioidaan puuttuvat kromosomit tai ylimääräiset kromosomit, jotka muuttavat kromosomien kokonaismäärää.
PGS: n suorittamisen tavoitteena on tunnistaa epänormaali kromosominumero alkioissa ennen implantointia kromosomien numeerisista poikkeamista johtuvien geneettisten oireyhtymien välttämiseksi. PGS paljastaa sairauksia, kuten Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä jne. Downin oireyhtymä on yleinen sairaus, joka johtuu kromosomin 21 trisomiasta. Sukupuolivalinta on mahdollista myös PGS: llä.
PGS: ssä käytetään useita menetelmiä, kuten seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS), matriisin vertaileva genominen hybridisaatio (aCGH), yksittäisen nukleotidin polymorfismin mikropalat (SNP), kvantitatiivinen reaaliaikainen polymeraasiketjureaktio (qPCR) jne.
Kuva 01: Preimplantation-geneettinen seulonta
Mikä on PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) on tekniikka, joka suoritetaan yksittäisten geenihäiriöiden tunnistamiseksi in vitro hedelmöityneessä alkiossa ennen istutusta äidin kohtuun raskauden toteamiseksi. Yhden geenin häiriö on geneettinen sairaus tai Mendelin häiriö, joka johtuu tietyn geenin mutaatiosta tai DNA: n muutoksesta. Mutaatio geeni tunnetaan mutanttina tai sairastuneena alleelina. Nämä häiriöt periytyvät vanhemmilta jälkeläisille. Siksi on tärkeää tarkistaa ennen alkion implantointia, onko alkiossa yksittäisiä geenihäiriöitä vai ei. Yhden geenin häiriöt esiintyvät hyvin harvoin. Kuitenkin, jos sekä äiti että isä ovat kyseisen tietyn geneettisen taudin kantajia, jälkeläiset voivat periä taudin. Siksi PGD tarjoaa pariskunnille mahdollisuuden valita terveitä ja sairaita alkioita.
PGD suoritetaan yksittäisistä soluista, jotka on otettu alkiosta. Se voi paljastaa kromosomaalisten translokaatioiden tai mutanttien läsnäolon tehokkaasti. Yhden geenin häiriöitä on monia. Yleisimmät PGD: n havaitsemat sairaudet ovat kystinen fibroosi, sirppisoluanemia, Tay-Sachs, hauras X, myotoninen dystrofia ja talassemia. PGD tarjoaa mahdollisuuden määrittää alkion sukupuoli ennen elinsiirtoa. Pariskunnille on tärkeä tarjous perheen tasapainottamiseksi. Siksi PGD toimii tärkeänä testinä terveellisen ja taudista vapaan lapsen synnyttämiseksi ensisijaisessa sukupuolessa. PGD-testin tulos perustuu kuitenkin yhden solun arviointiin. Siksi PGD: n tehokkuus on kyseenalainen. Biopsian invasiivisuus ja kromosomaalinen mosaiikki heikentävät myös PGD: n tehokkuutta.
Kuva 02: Preimplantation-geneettinen diagnoosi
Erilaisia menetelmiä, kuten fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH) ja polymeraasiketjureaktio (PCR), käytetään PGD: n suorittamiseen. PCR: ää käytetään yksittäisen geenin häiriöiden havaitsemiseen ja FISH: ää kromosomaalisten poikkeavuuksien löytämiseen. FISH: n ja PCR: n lisäksi yhden solun genomin sekvensointia käytetään myös menetelmänä PGD: ssä alkion genomin karakterisoimiseksi.
Mitä eroa on PGS: llä ja PGD: llä?
Erilainen artikkeli keskellä taulukkoa
PGS vs PGD |
|
| PGS on geneettinen testi, joka suoritetaan sen havaitsemiseksi, onko in vitro -hedelmöityssä alkiossa normaali kromosomimäärä solussa vai ei. | PGD on tekniikka, jota käytetään määrittämään, onko in vitro -hedelmöityssä alkiossa spesifinen geenimutaatio vai DNA-muutos geenissä, joka johtaa geneettiseen häiriöön. |
| Yksittäisten geenimutaatioiden havaitseminen | |
| PGS ei havaitse yksittäisiä geenimutaatioita. | PGD havaitsee yhden geenimutaation. |
| Sairaudet | |
| PGS on tärkeä testi Downin oireyhtymän, Klinefelterin oireyhtymän jne. | PGD on tärkeä testi kystisen fibroosin, sirppisoluanemian, Tay Sachsin, hauras X: n, myotonisen dystrofian, talassemian jne. Havaitsemiseksi. |
Yhteenveto - PGS vs PGD
PGS ja PGD ovat kaksi geneettistä testiä, joita käytetään sen havaitsemiseksi, onko in vitro -hedelmöitetty alkio sopiva istutettavaksi kohtuun raskauden toteamiseksi. PGS suoritetaan sen havaitsemiseksi, onko alkiossa tavallinen kromosomimäärä solussa. PGD suoritetaan sen havaitsemiseksi, onko alkiossa yksittäisiä geenimutaatioita, jotka aiheuttavat geneettisiä häiriöitä. Tämä on ero PGS: n ja PGD: n välillä. Molemmat testit ovat erittäin tärkeitä, ja ne on tehtävä ennen implantointia alkion seulomiseksi terveellisen alkion implantoinnin varmistamiseksi.
