Keskeinen ero alleelisen ja lokuksen heterogeenisuuden välillä on, että alleelinen heterogeenisuus on saman mutaation eri mutaatioiden kyky aiheuttaa saman taudin, kun taas lokuksen heterogeenisuus on useiden eri geenien mutaatioiden kyky aiheuttaa saman taudin.
Geneettinen heterogeenisuus on erilaisten geneettisten mekanismien kyky tuottaa samoja tai samankaltaisia fenotyyppejä. Mutaatiot saman geenin eri paikoissa tai eri geenien mutaatiot voivat tuottaa geneettistä heterogeenisyyttä. Geneettistä heterogeenisyyttä on kahta tyyppiä, alleeli- ja lokusheterogeenisuutena. Alleelinen heterogeenisuus kuvaa erilaisten mutaatioiden kykyä saman geenin sisällä (eri alleelit lokuksessa) tuottaa tilan, erityisesti taudin, vaihtelevaa ilmentymistä. Lokusheterogeenisuus kuvaa eri geenilokien mutaatioiden kykyä aiheuttaa sama taudifenotyyppi.
