Tärkein ero aneuploidian ja polyploidian välillä on, että aneuploidia on tila, joka tapahtuu organismin perimän puuttuvan tai ylimääräisen kromosomin takia, kun taas polyploidia on tila, kun solu sisältää enemmän kuin kaksi kromosomijoukkoa.
Jokaisella organismilla on jokaisessa solussa tietty joukko kromosomeja, ja se on vakio organismille. Ihmisessä on 23 homologista kromosomiparia. Niistä 22 on autosomeja, kun taas yksi pari on allosomeja ja liittyy sukupuolen määrittämiseen. Vastaavasti diploidi viittaa organismeihin, joilla on kaksi homologisten kromosomien sarjaa. Suurin osa lajeista on diploideja ja symboloi 2n-organismeina. Korkeammissa kasveissa sporofyytti on diploidi. Ihmiset ovat myös diploideja.
Toisaalta haploideilla organismeilla on yksi kromosomiryhmä, ja niiden symboli on n. Joillakin organismeilla, lukuun ottamatta 2n ja n, on enemmän kuin kaksi kromosomiryhmää, ja niitä kutsutaan polyploidiksi. Suurimmalla osalla kasvilajeista on polyploidisuutta, mutta harvinaisempia korkeammilla eläimillä. Sitä vastoin aneuploidia on tila, josta puuttuu kromosomi tai johon liittyy tietty kromosomi tai osa kromosomista. Sekä polyploidia että aneuploidia osoittavat kromosomiluvun poikkeavuutta.
