Keskeinen ero geenikartoituksen ja geenisekvensoinnin välillä on, että geenikartoitus on tekniikka, joka tunnistaa geenin sijainnin genomissa ja geenien väliset etäisyydet, kun taas geenisekvensointi on tekniikka, joka tunnistaa geenin nukleotidien tarkan järjestyksen.
Geenikartoitus ja geenisekvensointi ovat tärkeitä geenidiagnostiikassa geenien läsnäolon paikantamiseksi ja vahvistamiseksi. Siksi molekyylitekniikoilla, kuten geelielektroforeesilla ja polymeraasiketjureaktiolla, on tärkeä rooli geenikartan päättämisessä. Lisäksi erilaisten sekvensointitekniikoiden, kuten Sanger-sekvensoinnin ja Next-Generation-sekvensoinnin, käyttö on välttämätöntä geenisekvenssin muodostamiseksi.
